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14/09/2014 n202
Sandra Melgarejo
El ser humano quiere saber qué le va a pasar, anticiparse a los problemas y ponerles solución antes de que sea tarde. En este sentido, todo lo que suena a ‘gen’ llama la atención y los estudios personalizados de marcadores genéticos se han puesto de moda. Pero, ¿quién debe solicitar esta información? ¿Es lícito ofrecerla directamente a los consumidores como un servicio más de un centro de belleza? Los especialistas médicos opinan que no, que el proceso del consejo genético debe incluir unas fases ineludibles por las que debe pasar el paciente, acompañado siempre por profesionales que sepan prepararle para recibir la noticia.

La genética está de moda y, por el módico precio de 3.000 o 4.000 euros, algunos centros wellness ofrecen directamente a sus clientes estudios personalizados completos, que incluyen, por ejemplo, marcadores contra el envejecimiento de la piel, la alopecia o el control del peso. Pero van más allá: también afirman detectar la predisposición genética al alzheimer, la enfermedad de Crohn o el cáncer de mama, entre otras patologías.

La oportunidad de prevenir es mejor que no tener más remedio que curar, pero ¿cuál es la fiabilidad de estos test genéticos cuando se trata de prever la aparición de síntomas complejos? “Lo que tiene que hacer una persona que cree que tiene un problema de este tipo es acudir a un especialista en consejo genético porque hay enfermedades que, aún teniendo cierta carga genética, no tienen un patrón hereditario mendeliano o de herencia clásico”, explica Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)


Es decir, al contrario de lo que ocurre con las enfermedades monogénicas, que se transmiten a la descendencia según las leyes de Mendel, en el caso de la enfermedad de Chron –uno de los test ofertados en estos centros de bienestar– no interviene un único gen sino varios (es poligénica) y dado que no existen herramientas para establecer un pronóstico adecuado, “solo se puede hablar de riesgo, no de probabilidad”, afirma el presidente de la AEGH.

Ocurre lo mismo en el caso del cáncer de mama –solo entre un cinco y un diez por ciento de estos tumores son de origen hereditario– y del alzheimer: “Es una enfermedad compleja, no se puede detectar una herencia. Sabemos que existen ciertas variantes génicas que confieren algo más de riesgo, pero no hay un diagnóstico genético, en absoluto”.


Un acto médico El problema de desligar estas pruebas genéticas del ámbito estrictamente médico no solo radica en la dificultad de interpretar los resultados, sino en que colisiona con la normativa vigente. “La Ley 14/2007 de Investigación Biomédica indica claramente que las pruebas genéticas han de ser prescritas por un facultativo especialista en el área que ha visto al paciente en consulta y ha determinado que existe un cierto riesgo. La genética dirigida al consumidor es una actividad que en España no se puede realizar.

Luis Robles, coordinador de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital 12 de Octubre

Por lo tanto, si a alguien le llega un anuncio de pruebas genéticas, estamos hablando de algo que está fuera de la ley”, indica Juan Cruz Cigudosa.

Los especialistas coinciden en que el consejo genético es un acto médico que no consiste únicamente en realizar la prueba; también conlleva una evaluación, un diagnóstico y un seguimiento. Todo el proceso –la entrevista previa con el paciente, el test y la comunicación de los resultados y qué implicaciones puede tener para el afectado y su familia– es consejo genético. “La posición de la SEGH es que se tiene que hacer cuando hay un problema de salud determinado por un facultativo. No es recomendable que sea el propio paciente quien lo contrate”, recalca su presidente.

Una vez definido qué es, las consultas de consejo genético de cada centro hospitalario se organizan como pueden porque, hasta la fecha, la genética médica no ha sido reconocida como especialidad y lo que debe incluir no está reglamentado.

No obstante, el controvertido real decreto de troncalidad, que ya ha sido publicado en el Boletín Oficial del Estado, incluye la creación de la nueva especialidad de Genética Clínica, incluida en el tronco de laboratorio y diagnóstico clínico.
15 años de consejos genéticos
La Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico San Carlos de de Madrid acaba de cumplir 15 años desde su puesta en marcha en 1999, con más de 15.000 personas estudiadas y un total de 3.000 familias susceptibles de desarrollar algún tipo de cáncer. Pionera en España, en esta consulta dirigida por Pedro Pérez Segura se han realizado más de 5.900 test genéticos. El número de familias estudiadas se ha ido incrementando a lo largo de los años; en sus inicios, se estudiaran en torno a 100 familias al año y, actualmente, la cifra asciende a 500. El 95 por ciento de las consultas realizadas se refieren a cáncer de colon, mama y ovario, las patologías más frecuentes entre aquellas que tienen un componente genético potencialmente tratable.


Pedro Pérez Segura, coordinador de la Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico San Carlos


Asesoramiento psicológico Lo que sí es inherente al consejo genético es el asesoramiento psicológico. “Si no se hace, si solo se pide un test, no es consejo genético”, afirma Luis Robles, coordinador de la Unidad de Cáncer Familiar del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. En esta unidad, el psicólogo está integrado en el equipo, desempeña tareas de asesoramiento ordinario y valora al paciente como un facultativo más: “le explica cuáles son los riesgos y la indicación del test; forma parte del proceso de comunicación y sabe manejar las reacciones del paciente”, detalla Robles.

Solo si el psicólogo detecta que hay una necesidad de intervención, se plantea una consulta de apoyo psicológico específico. “Pero la experiencia nos dice que esto sucede en pocas ocasiones, solo cuando hay algún caso con problemas de psicopatología previa, por pacientes expuestos a una experiencia dramática de cáncer en la familia que hace complicada la asimilación de la información o la decisión, o por enfermedades de pronóstico muy grave en las que conocer el hecho de ser portador o no puede suponer grandes cambios”, detalla el oncólogo del 12 de Octubre.

Francisco Gil, presidente de la Sociedad Española de Psicooncología (SEPO)

Según Robles, “cualquiera que se dedique a consejo genético sabe que, si la persona no está preparada, comunicar el resultado de un test puede originar un desastre”. El especialista asegura que la falta de previsión puede ser devastadora y que es preferible dilatar el proceso hasta que el paciente esté preparado. “Cuando uno da un paso importante, tiene que saber cómo aterrizar; si no, no se recupera”.

En la misma línea, Francisco Gil, presidente de la Sociedad Española de Psicooncología (SEPO), señala que “el papel del psicooncólogo es fundamental de cara a que el equipo médico tenga una valoración completa del paciente; debe formar parte del diagnóstico diferencial”. Gil ha participado en la elaboración de una guía de la Agencia de Evaluación y Tecnologías Médicas de Cataluña, que recoge los mínimos a nivel de valoración y apoyo psicológico: “El consenso al que llegamos es que se ofrece a todo paciente una valoración psicológica antes y después de los resultados. A las personas que tienen sintomatología psicológica previa se les hace una valoración de apoyo psicológico”.

Si bien el consejo genético en cáncer tiene sus interlocutores identificados –la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) se ha encargado de desarrollar este campo¬–, hay otras especialidades que quizá no están tan bien organizadas en este sentido. La recomendación de Luis Robles es que tomen como ejemplo a la Oncología y “que se formen para hacerlo bien”. La capacidad de poder anticiparse a los acontecimientos, sobre todo si son adversos, es un gran logro de la ciencia… siempre que la información esté en manos de personas capaces de comunicarla adecuadamente y de ofrecer soluciones.
El efecto Jolie Como todo lo que hace, la decisión de Angelina Jolie de someterse a una mastectomía doble para reducir al máximo el riesgo de padecer cáncer de mama tuvo un gran impacto mediático. Según sus médicos, la actriz tenía un 87 por ciento de probabilidades de desarrollar el cáncer y la operación podía reducir el riesgo a un cinco por ciento. El ‘efecto Jolie’ aumentó el número de mujeres interesadas en saber cuál era su predisposición genética, aunque, como recuerda Juan Cruz Cigudosa, presidente Asociación Española de Genética Humana (AEGH), “solo entre el cinco y el diez por ciento de los tumores de mama son de origen hereditario”.

Así, el asesoramiento previo a la cirugía profiláctica, como la de mama u ovario, es otra de las funciones de los psicooncólogos. Dado que se trata de una intervención preventiva que se realiza a mujeres, a priori, sanas y cuyo objetivo no es curar sino reducir el riesgo, antes de someterse a la operación “la paciente debe conocer las ventajas, los riesgos de la cirugía y el impacto que tendrá sobre su imagen”, comenta Francisco Gil, presidente de la Sociedad Española de Psicooncología (SEPO).